IDENTIFICADO UN GEN QUE AUMENTA EL RIESGO DE DESARROLLAR ASMA EN LA INFANCIA
Un equipo internacional publica en "Nature" que variantes de un gen llamado ORMDL3 incrementa en un 60-70% el riesgo de aparición de la enfermedad
Un equipo internacional ha identificado variantes en un gen llamado ORMDL3 que podrían aumentar un 60-70% el riesgo de desarrollar asma en la infancia. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de "Nature".
El estudio, en el que han participado más de 2.000 niños, establece que existen marcadores genéticos en el cromosoma 17 que poseen un importante efecto sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Los investigadores también descubrieron que estos marcadores alteraban los niveles de un nuevo gen llamado ORMDL3 que se encontraba a niveles elevados en las células sanguíneas de los niños con asma en comparación con aquellos sin la enfermedad. Los resultados del estudio sugieren que la variante de este gen asociada a la enfermedad aumenta el riesgo de tener asma entre un 60 y un 70%.
El asma está causada por una combinación de factores ambientales y genéticos de los que se poseen pocos datos. En el trabajo han participado investigadores de Reino Unido, Francia, Alemania, Austria y Estados Unidos que esperan que su investigación permita finalmente el desarrollo de nuevas terapias contra la enfermedad.
Según Miriam Moffatt, del Imperial College London (Reino Unido) y una de las autoras del trabajo, "este es un estudio de grandes dimensiones en el que han participado científicos y médicos de muchos países, y creemos haber descubierto algo nuevo e interesante sobre el asma infantil. Estos nuevos descubrimientos no explican por completo las causas del asma pero proporcionan una mayor información sobre el laberinto de los factores genéticos que intervienen en la enfermedad".
El ORMDL3 es el tercer miembro de una nueva clase de genes de los que se desconoce su función precisa. Se cree que codifican una proteína de transmembrana que está anclada dentro de una estructura intracelular conocida como retículo endoplasmático. Los autores proponen que ORMDL3 debería ser estudiado en mayor detalle a través de estudios a gran escala en diversos centros de investigación.
Willian Cookson, también integrante de esta institución británica y coordinador del trabajo, añade que los resultados suponen el efecto genético más fuerte que se ha descubierto hasta el momento. "Aún no sabemos cómo el ORMDL3 afecta a la susceptibilidad al asma. En organismos primitivos como la levadura existen genes similares, por lo que sospechamos que ORMDL3 podría ser un componente muy antiguo de los mecanismos inmunes. No parece formar parte del proceso alérgico. Debido a que su expresión es elevada en los asmáticos se podrían desarrollar terapias dirigidas al gen, aunque esto llevará algún tiempo".
Los científicos llegaron a estas conclusiones tras comparar el perfil genético de 994 pacientes con asma iniciada en la infancia y 1.243 personas sin la enfermedad.
Examinaron más de 317.000 polimorfismos de un solo nucleótido, buscando aquellos que se asociaban al asma infantil, así como los genes se expresaban en las células sanguíneas humanas. Estos dos tipos diferentes de análisis permitieron a los investigadores identificar el ORMDL3 como un factor de riesgo significativo para el asma infantil.
Los investigadores confirmaron posteriormente sus resultados analizando el perfil genético de 2.000 niños de Alemania y otros 3.000 individuos de Reino Unido que nacieron en 1958 y fueron seguidos hasta la actualidad en relación a la presencia de la enfermedad.
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